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备孕这样做!让你聪明避开潜藏的单基因遗传病顺利添好孕

2022-09-04

    现代女性的教育程度日益提升,待完成高等教育,踏入社会工作,再进入婚姻并生儿育女,年纪多已三十几岁。TFC妇产科诊所生殖中心主任医师指出,「年龄,是生育的重要关卡,临床上高龄怀孕容易面临不少问题」。


备孕这样做!让你聪明避开潜藏的单基因遗传病顺利添好孕
 

掌握卵巢健康,及早保存生育力

    医师表示,女性卵子的品质会随著年龄增加而下降,同时让胚胎染色体发生突变异常的机会上升。此外,单基因突变是另一个不可忽略的潜在风险,这个问题与母体年龄关系不大,大多数为隐性遗传,带因者健康和外观上都无异常,但可能会遗传给下一代,影响孩子的健康!幸而这些问题都可透过孕前或产前检查确认状况。


    她补充,卵子数量和卵子品质相同重要,「诊间不乏有年轻女性关心自身状况,想了解目前卵巢的状况,来接受AMH(抗穆勒氏管荷尔蒙,评估卵巢库存量的指标)的检测,得知结果大感惊讶,原来卵子的库存量已拉警报,AMH数值低到有必要考虑冻卵一事,为日后生育保存『生』机」。


    医师建议,女性要多关心自己的健康状况,为落实「预防重于治疗」的观念,除了定期健康检查与妇科超音波,也不忘纳入AMH检查,以掌握卵巢健康,即使有不同的生育考量,都能及早做好规划。「如果可以,建议把握最佳的生育时机;若良缘未到,也能透过冻卵保存生育力」。


备孕这样做!让你聪明避开潜藏的单基因遗传病顺利添好孕 
 

单基因遗传疾病.影响下一代一生健康

    大家所熟知的唐氏症,属于「染色体」套数异常疾病,基本上是精卵形成减数分裂的过程中随机发生,透过产前检查可以发现。另一种为「单基因」遗传病,是夫妻双方在特定基因上带有相同的点突变,并遗传给下一代的疾病。


    医师指出,简单说,单基因遗传病可分为显性、隐性与性联遗传,显性疾病能从外观明显看出异常,且有家族史可追踪;隐性疾病则是虽然爸妈带有缺陷基因,但表现正常未发病,经常是在下一代出现严重问题时,往前回溯才知情。

    她表示,「因为不知道,而忽略了遗传的严重性。若夫妻双方同时带有隐性体染色体的基因缺陷,儿女将有1/4的机会发生重症、1/2的机会孩子会带有隐性基因缺陷;而若是性联遗传则下一代男性发病机率高达50%」。


    她进一步表示,「单基因遗传病无法治愈,终其一生都受影响,例如:海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症、血友病等,目前已知的单基因疾病超过8,000种以上,根据全世界统计,平均每人身上隐性遗传疾病带因超过2个,而全世界疾病发生率超过1%」。


    值得一提的是,这类的单基因遗传病大多于出生后婴儿或幼儿时期才发病,若胎儿在孕期阶段无临床症状,也难从现行产检被发现。医师强调,「若能提早知道,就可避免将致病基因遗传给下一代,所以美国妇产科医学会于2017年提出建议,备孕前及怀孕早期可选择透过带因筛检找出致病基因,以大幅降低新生儿罹患疾病的风险」。


    她补充,当疾病的带因率超过1%时,就有筛检的价值,例如:国人海洋性贫血的带因率高达6%、脊髓性肌肉萎缩症带因率约2%等,因此建议产前可针对这些疾病先进行筛检,以预防重症发生的可能性。


备孕这样做!让你聪明避开潜藏的单基因遗传病顺利添好孕
 

单基因遗传病的检验方式与时程建议

    医师指出,单基因的检验方式是透过抽血后,经具资料库规模的实验室进行基因分析,最好的状况是伴侣一起受检,可同时知道是否带有相同的致病基因。

至于建议受检的最佳时机是在备孕期,若夫妻带有相同的致病基因,将有充裕的时间进行遗传咨询与后续的生育规划,不让遗憾发生;若在已经怀孕的状况、产检时发现胎儿异常才进行检测,那可能会需要做一系列侵入性检查,如羊膜穿刺,而且可能面临是否要中止妊娠的痛苦抉择。
 

检验前应有认知

    医师表示,「带因筛检的主要目的是评估是否有致病基因,会遗传给下一代的风险,若看到报告上有不正常的基因,千万别认为自己有病而影响心情」。根据全球统计,每个人身上平均有超过2个以上的隐性疾病带因,但并不代表会影响健康。带因筛检一生检测一次即可,「不过来自自身突变的异常则不在此检查的范畴。」


    她补充,「单基因遗传病基因检测(如:添好孕带因者筛检检测)可一次筛检逾百项常见单基因遗传病,以发生率高、有明确定义的表型,可造成严重认知障碍和肢体障碍,或需要医疗干预、可在产前诊断得以产前干预的疾病为主,因亚洲人好发遗传病与欧美人种稍有不同,建议可选择符合亚洲人之疾病项目」。

 

备孕这样做!让你聪明避开潜藏的单基因遗传病顺利添好孕
 

筛检结果对怀孕的影响

    若筛检结果为夫妻双方刚好带有一样的隐性遗传基因,势必对怀孕有所影响,医师指出,「依筛检的时间点有不同做法,若是在孕前,建议可经由试管婴儿疗程,于胚胎植入前针对胚胎进行著床前基因诊断(PGD),将染色体正常的胚胎植回母体内;如已经怀孕,则进行羊膜穿刺及其他检查确认胎儿是否为1/4的重症患者」。


    她补充,过往的基因检查费用昂贵,多是有家族史才进行检测,如今,随著基因医学的发达,不只让检查变得普及化,带因者筛检一次可检查多项单基因异常的疾病的多样与方便性,都对于降低隐性遗传疾病的风险大有帮助。

    医师表示,现代人对于「健康」有著广泛的定义,「建议采计画性生产,让自己与另一半在最好的状况下备孕,并考虑利用单基因遗传病检测,为下一代健康把关」。


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