1/什么是爱德华兹综合症?

正常儿童出生时共有46条染色体,排列成23对。患有爱德华兹综合症的儿童有多达三个18号染色体,而不是正常的两个。这种情况也称为18三体。患有爱德华兹综合症的婴儿在子宫内时不会以正常的速度生长,因此出生时体重不足。此外,患有爱德华综合症的婴儿通常心脏和肾脏发育异常,婴儿在进食,呼吸和日常活动中会遇到困难。

80% 的患有该综合征的儿童在出生后的第一周死亡,只有5-10% 的儿童可以在生命的第一年存活。目前尚无爱德华兹综合症的治疗方法,但是,可以在早孕筛查中发现该疾病。

2/爱德华兹综合症有多常见?

爱德华兹综合症是一种非常罕见的病例,在3000例怀孕中,通常只有一例患有这种疾病。筛查测试,例如联合筛查测试或NIPT,将表明胎儿患爱德华兹综合症的风险。诊断测试,例如羊膜穿刺术或棘突活检取样 (CVS),也可以诊断这种综合征。

大多数患有爱德华兹综合症的年轻孕妇都会流产。染色体异常使怀孕无法正常进行。此外,由于这种情况的严重程度,母亲可能不得不接受堕胎。实际上,只有4000至6000名婴儿中有1名患有爱德华兹综合症。

3/爱德华兹综合症的原因

专家尚未找到该综合征的确切原因。然而,据统计,在老年孕妇或有患有该综合征的孩子的家庭中,患有爱德华兹综合症的孩子的风险增加。

某些原因可能是由于父亲或母亲的18号染色体异常,卵子形成过程中的分裂和重组或精子异常。

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