作为父母,每个人都希望自己的孩子出生并得到全面健康的发展。但是,许多孩子患有不必要的畸形,例如特纳综合症。

该综合征的主要原因是人类基因组中X性染色体的部分或全部丢失。这种情况的结果是留下可能导致儿童许多危险并发症的先天缺陷。

尽管对某些其他类型的先天缺陷进行了很好的治疗和控制,但随着儿童的成长,所面临的挑战和困难将越来越多。

为了使特纳综合症不再对孩子构成威胁,我们的父母需要提供有关这种情况的信息。Marry Baby在以下文章中总结并与您分享了有用的信息。

特纳综合征的基本信息一览

1.什么是特纳综合症?

这是人类染色体缺陷的疾病之一,最常见的是女性。它会导致身体和精神发育障碍。

在我们人体中,共有46条染色体,其中X和Y染色体是决定孩子性别的类型。从理论上讲,男孩将从母亲那里获得1条X染色体,从父亲那里获得1条Y染色体。女孩将接受2条X性染色体。但是,如果女孩出生时只有一条X染色体,则这种情况称为特纳综合征 (也称为X单体综合征)。

患有这种综合症的人出生时会身材矮小,这极大地影响了孩子的青春期和成熟。此外,它还可能导致肾脏和其他器官的并发症,例如非常危险的心脏。

2.特纳综合征的类型

正常人的染色体组规定为:

男: 46,XY女: 46,XX

特别是这种综合征可以表现为以下形式:

单一感染: 儿童缺乏整个X染色体的情况,也是特纳综合征 (45,X或45,X0) 最常见的形式。马赛克: 在患者体内有两个细胞系。平行的。正常类型为46,XX和异常类型45,X。马赛克病例有时会引起较轻的疾病。部分特纳综合征: 该综合征的病例中约有三分之一将具有两个X染色体。但是,其中一条染色体丢失了一段。存在包含部分Y染色体的细胞系的马赛克特纳综合征: 由于Y部分不多,因此没有男性的表型。这些女孩长大后患卵巢囊肿的风险很高。

特纳综合征的流行程度

特纳综合症不会影响大多数女性,这种情况本身被认为是罕见的。医生认为,大多数胎儿在被诊断出患有特纳综合症时,通常在出生后无法生存,大多数胎儿最终会流产。

寻找特纳综合症的原因

从生物学上讲,在受孕过程中,母亲的卵子与父亲的精子融合,这两个细胞都带有23个单染色体。受精结束后,胎儿的第一个细胞形成46条染色体 (或完整的23对)。

该综合征的病因是在丝分裂过程中性染色体不异常分离的结果,或者在丝分裂过程中,丝分裂导致单胞菌或马赛克形成。

这种错误可能发生在父亲精子形成时,或者在母体卵细胞受精后立即发生。第二个孩子受特纳综合症影响的可能性并不取决于第一个孩子的状况。

特纳综合征的症状或表现

该综合征的表现可以分三个阶段观察到:

1.出生前

在检查过程中,如果怀疑胎儿有特纳综合征的风险,医生可以通过以下两种方式确定这种情况:

无创产前筛查 (NIPT) 基于母体血液中的游离DNA分析。通过这个过程,可以通过测试 (检查) 母亲的血液样本来确定胎儿发育过程中可能发生的异常。产前超声检查: 这种措施可以通过显示胎儿可能存在的各种物理问题来帮助识别特纳综合症。这些迹象包括肾脏发育异常,心脏形态异常或婴儿脖子后面出现大量液体,以及其他称为oedemas的液体异常。

2.出生或整个童年

需要仔细观察许多体征,因为这可能是特纳综合症的症状。它们通常发生在出生或儿童的整个童年时期。特纳综合征的迹象包括:

胸部与胸部的长度相比较宽,两个乳头的距离相对较远。过度的颈部皮肤/蝴蝶翅膀: 脖子后面的皮肤过多,使脖子看起来很大。年龄增长缓慢。性能力不足: 至12-13岁,没有性特征,例如乳腺,月经心脏缺陷眼睛的风扇:眼角处的皮肤皱褶小下颚手背或脚背水肿被认为是淋巴管疾病前臂向外弯曲: 在正常的成年女性中,手臂和前臂的角度约为12度。在患有该综合征的患者中,该指数约为15-30度。

3.在幼儿中

特纳综合征的症状也可能在后期表现出来。这些症状通常在青春期之前开始出现,并在以后的成年生活中跟随婴儿。它们可以随着孩子的寿命突然出现或逐渐退化。其中一些迹象包括:

身体生长速度较慢: 由于生长基因的丧失,小体质是该综合征患者最常见的表现。与同一家庭中的其他女性相比,孩子的身高将低于该比例。随着孩子的成长,这种表现将更加明显。如果及早用激素替代治疗,孩子仍然能够达到平均身高。青春期后期和相关问题: 特纳综合症的发生可能会导致孩子经历青春期,而性征没有任何变化或变化仍然存在,但发展速度缓慢。这也可能导致儿童的性发育在青春期初期停滞。此外,它还可以使孩子的月经周期提前结束或某些情况下表现出类似假怀孕的症状。

特纳综合症不仅会导致孩子的出生缺陷,还会干扰孩子的未来生活。因此,父母需要了解这种疾病的性质,以便为自己提供有效的防御。

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