临床医师在行医过程中，总会遇到特别的案例，对妇产科医师而言，明明接生出的孩子看起来一切都好，怎么后来却去当小天使了？原来是遗传疾病所带来的悲伤故事。

临床个案分享．顺利出生却当了小天使

周产期医学会理事长暨台北长庚医院妇产科系主任洪泰和行医多年，自然也不免会面临这样令人心碎的故事，他分享两个个案：

（个案1）妈妈是一位护理师，怀孕、生产都很顺利，喜获麟儿的她满是开心。但宝宝出生后却因经常感染而生病，让护理师心烦不已。直到注射了卡介苗（减毒活性疫苗）后，状况一发不可收拾，呈现严重免疫低下状况，不到1岁就去当小天使了！

护理师难过伤心之余，接受了医师的建议，抽血检测后，才发现自己是严重复合型免疫缺乏症的带因者，这个疾病可能是自体隐性遗传或性联遗传，她是属于性联遗传型，也就是说发病者多为男宝宝。护理师怀第二胎时，经羊水检查确认是男宝宝，就决定生下后不打减毒活性疫苗，并安排脐带血移植，让二宝不再重蹈大宝的命运。

（个案2）一位孕妇产检、生产一路顺利，女宝宝生下时呼吸、肤色、活动力都正常。没想到第二天，宝宝却因呼吸窘迫被送进新生儿加护病房；第三天，女宝宝就离开爸爸妈妈，成为小天使。后经一系列抽血检验和解剖，宝宝死于乳酸中毒，因先天性高乳酸血症所致，属于罕见疾病。由于此项疾病的遗传模式多样，于是对两夫妻进行抽血检测基因，赫然发现原来两人都是粒线体功能失调这种罕病的隐性遗传疾病的带因者。后来，太太再次怀孕，并在12周左右进行绒毛膜取样，不幸的是，结果二宝又是同时遗传到两夫妻的致病基因，只得选择中止妊娠了。

洪泰和医师补充，验出两人都有隐性遗传致病基因后，再继续问详细病史，从夫妻俩的家族史一路追溯，原来夫妻有远房的亲戚关系，「因此，两人所生下的孩子，有相当高的得病机会」。

以往遗传疾病常常可从家族史著手探查，然而，以现在的状况而言，存有相当的难度，一方面是大家生得少，样本数不够多，无法从家族史树看出端倪而未能给明确的参考讯息；二是隐性遗传带因者不发病，外表正常，生活如常，很难察觉异样。

过往的结局总是辛酸．父母无不陷入自责情绪

洪泰和医师指出，以往，这类问题的结局总是辛酸，「特别是在养育过程中显现无遗，不同科别所看到的情境各不相同，但总会历经一样的过程，就是孩子发病后，进行检查并回溯病史，发现父母带有致病基因」。

他表示，常听闻的疾病包括：海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症、X染色体脆折症等，如果夫妻都为同一自体隐性遗传疾病的带因者，每一胎将有1/4的机会罹患重症！若为性联遗传且母亲是带因者，儿子发病机会为1/2，且为重症，所生女儿的带因机率则为1/2。「对此，父母无不陷入自责的情绪，当务之急就是要协助父母减缓对自身的责备」。

事实上，也不是所有遗传性疾病都要历经天人永隔的无奈，「例如：蚕豆症、半乳糖血症或法布氏症，如果可以尽早知道，做好准备，例如：改变生活方式，做好养育环境、照顾方式的准备，孩子也能顺利成长」。

运用科技力量． 减少出生比例

洪泰和医师表示，「既然无法预防发生，就要减少出生比例」，透过相关检查，及早掌握状况。在不同时期有不同做法，他说明如下：

．自然受孕：可提早在孕前或怀孕初期进行带因筛检，「侦测是否有致病基因，并评估形成重症的可能性。特别是自体隐性或性联遗传的疾病，父母本身没有发病，但却生下有疾病的小孩，需要被提早侦测」。另外，则是考虑接受侵入性检测的遗传诊断，如：绒毛膜检测、羊膜穿刺。若结果有所异常，会将个案转介给遗传咨询团队，透过提供详尽的资讯，协助父母做决定。

．人工生殖之试管宝宝疗程：建议夫妻先进行带因筛检，然后再评估胚胎植入前，是否要进行胚胎植入前基因诊断（PGD）。洪泰和理事长补充，「政府为满足不孕症夫妇生育期待，降低人工生殖疗程费用压力，从今年7月将起大幅放宽试管婴儿补助限制，建议也能补助PGD、植入前基因筛检（PGS）费用，对这群人而言，若生下异常宝宝的话，势必会承受更大的压力」。

因应晚婚晚育．冻卵或冻胚胎前先带因检查

由于晚婚晚育已是当前无法改变的现况，根据统计，女性生第一胎的时间已经达31岁。洪泰和理事长以自己任职的台北长庚医院为例，院内产检孕妇34岁以上者占所有产检者的45%，可见晚婚晚育在台北都会区可说已是常态。

执业多年的他深刻感受到，父母对于孩子健康的期望值，随著产检愈做愈好而日益提高。因此，洪泰和医师建议，「终其一生，基因是不会改变的，如果可以及早受检，愈早了解自身状况愈好，可考虑时机为婚前或孕前」。又，因应当前晚婚晚育的社会趋势，「不少未婚女性选择冻卵，等待真命天子的出现；已婚还不生育者则多考虑冻胚胎」，不论是冻卵或冻胚胎，冻之前先进行带因检查，也是不错的时机。

若在孕前即已知自身为遗传疾病带因者，可及早预防憾事发生，若还未有对象，选对象时更加小心；若已是夫妻，更考虑事先检测夫妻是否有致病基因，必要时，改以试管婴儿取代自然怀孕，避免怀胎后，却面临怀了有遗传疾病的孩子，可能要承受选择中止妊娠的哀伤。

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Smart选择筛检方式．抽血一次看多项基因分析

以往，可透过数种单基因疾病筛检母体是否有带致病基因，但遗传疾病相当多种，有常见的，也有罕见的，该如何才能揪出可能的致病基因呢？洪泰和医师表示，「随著分子遗传医学诊断技术的进步，已可透过次世代定序技术同时进行数以百计的基因分析，与过往相比，相同的检体在今天可以看到更多的资讯，CP值更高」。

换言之，若将过往的单基因检测视为「单点」，如今，则是「套餐」式的套组检查，也就是抽血一次，即可进行约300项的检验项目，自是涵盖多项常见、后续有治疗方式且易影响生活品质的遗传疾病。他补充，「还可依据族群的特一性，将检验项目扩充」，比起以往多项单基因疾病筛检，费用相对便宜，对受检者而言，无疑是更smart的选择。

当然，费用之外，实验室的品质很重要，检体送到拥有国际CAP认证的实验室进行检测，就是对检验品质的保障！同时，后续如能提供遗传咨询服务，更让有需要者宛如吃下定心丸。洪泰和医师提醒，「愈早做，愈有充分时间考量」，为自己，也为宝宝做出不后悔的决定。