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婴幼儿先天性代谢异常医:新生儿筛检不可少

2022-11-15

    欢喜迎接新生命的到来,期盼宝贝能健康平安长大是爸妈最大心愿,但有些宝宝可能一出生就患有先天性代谢异常,像是蚕豆症、先天性甲状腺低能症等,如果没有及早被检验出,就容易错过治疗的黄金时期。

婴幼儿先天性代谢异常医:新生儿筛检不可少
 
    每对父母对小孩最大的期望莫过于他们能健康平安的成长,但有些宝宝可能一出生就面临了先天性代谢异常的威胁,像是蚕豆症、先天性甲状腺低能症等,而这些疾病就必须透过新生儿筛检时做鉴别诊断,及早治疗杜绝病源。
 
每一百名新生儿有2~3人患有蚕豆症
    医院小儿部医师说,目前弯湾新生儿蚕豆症的筛检率已经达到100%,每一百名新生儿约有2 至3 名患有蚕豆症,其中90% 以上由父母遗传,少数人是自体基因发生变化而罹患。由于蚕豆症不容易发觉,除非G-6-PD 缺乏程度严重,因此新生儿作G-6-PD 检验,可以让患有此症的父母能及早得知,让孩子远离治病源,对孩子的成长健康相当重要。

婴幼儿先天性代谢异常医:新生儿筛检不可少
 
先天性甲状腺低能症 发生率约为1/3000 至1/4000
    先天性甲状腺低能症在新生儿的先天性甲状腺低能症发生率约为1/3000 至1/4000,是世界各国新生儿常见的一种内分泌代谢异常疾病,造成的原因包括甲状腺生长发育不良、甲状腺合成甲状腺素的功能异常、暂时性甲状腺低能症等。

    当发现幼儿有持续性黄疸、表情痴呆、哭声沙哑、皮肤毛发干燥、脐疝气、腹胀、便秘、呼吸及喂食困难、生长发育迟缓,若未能及时治疗,日后将有身材矮小及智能障碍等症状。

婴幼儿先天性代谢异常医:新生儿筛检不可少
 
筛检有异常 两周内确认及治疗
    新生儿筛检目的是在婴儿出生后,早期进行检测,早期发现患有先天性代谢异常疾病的孩子,给予妥善的治疗,减少疾病造成身体或智能上的损害。当筛检发现有异常时,两周内就要赶快做确认诊断及后续治疗。

    包括小儿科、影像医学科、检验科、身心科、临床心理中心等,及儿科个案管理师,结合各科别做出确认诊断。大部分的先天性代谢异常疾病只要及早诊断,经由饮食控制与药物辅助治疗,对预后都有很大的帮助。

婴幼儿先天性代谢异常医:新生儿筛检不可少
 
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