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5岁男童身长咖啡色斑点险丧命,患「神经纤维瘤病」恐侵蚀神经、压迫气管、

2022-09-26

    曾听过皮肤癌因被误以为是新长得痣,而耽误诊治的案例,对此医师通常都会提醒大家,每天都要留意自己的身体变化,若有异状为保险起见,得去找医师咨询。在中国就有一名5岁的小男童天天(化名),因身体陆续长出咖啡色的斑点,家长带他去医院检查,却没想到男童居然罹患罕见的疾病,再晚一点恐会瘫痪,甚至死亡!

 

5岁男童身长咖啡色斑点险丧命,患「神经纤维瘤病」恐侵蚀神经、压迫气管、
 

罕见神经纤维瘤病是致命杀手!

    根据中新网报导,天天的家人某天摸到天天双侧颈部有大小不一的肿块,之后天天身上更长出了咖啡色斑点。之后他们带天天到医院检查,医师发现肿瘤已经占据了颈部60%到70%的空间,甚至占据了颈椎椎管横断面逾60%。


    检查报告显示天天罹患非常罕见的「神经纤维瘤病」,需要紧急做手术。神经纤维瘤病是一种非常凶险的疾病,轻度患者的身上会长出泡泡状的肿瘤,慢慢侵蚀患者的神经,持续变大的肿瘤会压迫到气道,引起呼吸困难、面瘫、失明、瘫痪等,甚至死亡。


神经纤维瘤第一型以下简称NF1,若符合下述两项或两项以上的诊断准则时,则可确定为NF1患者:

    1.神经纤维瘤家族病史。

    2.皮肤有6个或6个以上的咖啡牛奶斑。

    3.2个以上的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

    4.腋下或鼠蹊部位有小色素斑块。

    5.眼睛出现虹膜色素缺陷瘤。

    6.双侧视神经胶质瘤,有可能会影响到视力。

    7.骨头或关节病变常见于胫骨或蝶骨。
 

    遗传增加患病可能!若有需求可在产检时向医师提出检查

    NF1不会隔代遗传更不会传染,如夫妻皆未得到神经纤维瘤,那么生出有神经纤维瘤的宝宝的机会,和一般人是一样的。父亲或母亲是NF1患者,于怀孕时,其子女不管男女均有50%的机率会遗传此病。
 

    NF1基因的突变筛检率(65%~70%),先要有父母或家族内有NF1基因突变,且找出NF1基因突变点位后,再由羊膜穿刺来筛检胎儿的同一基因点位是否遗传自父母。一般怀孕12~16周可施行绒毛取样;16~20周可以施行羊水采检。这些多是侵袭性的检查,有时会对胎儿造成危害,详细过程需要妇产科医师咨询及评估。
 

    目前尚无药物和外科手术可以根治神经纤维瘤;但适当的症状治疗,也可以解决此病所引发的问题,例如:矫正型外科手术、化疗、放射治疗等等。因进行手术切除会导致肿瘤更易增生,建议身体外部的肿瘤可用手术改善外观,但内脏部位的肿瘤则建议勿动手术以免器官功能恶化。


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