准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查，结果显示高风险，这个结果把她吓坏了，孩子还能不能要？不仅是孙女士，很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期，为大家详细解答。

　　唐氏儿为先天愚型，是由21号常染色体异常造成的，又称21三体综合征或唐氏综合征，是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是一种偶发性疾病，每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，孕期毫无征兆，而且唐氏儿父母大多没有家族史和明确的毒物接触史。

　　孕妇年龄大小与唐氏儿检出呈正相关，孕妇其他个体差异对唐氏儿的产出无明显相关性。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育唐氏儿的风险越来越大。不过，准妈妈不必过于惊慌，随着医学诊疗手段进步，现阶段可以通过唐氏筛查技术，检出患病可能性较大的人群。如果结果为高风险，需要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查，很大程度上可提高唐氏儿检出率。

　　目前，唐氏综合征并无有效治疗方法。所以，准妈妈孕期进行筛查，对预防生产唐氏综合征患儿具有重要意义。

　　出生前唐氏筛查措施：

　　1.孕早期筛查：包括胎儿超声检查，即颈半透明度检查（NT、NB），以及血清学检查。

　　2.孕中期筛查：甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇是应用最广泛的组合，检查一般安排在孕15~22周，阳性检出率为65%~75%。

　　3.如果高度怀疑为唐氏儿，产前确诊检查包括羊膜腔穿刺，或取绒毛进行染色体分析及胎儿游离DNA检测。胎儿游离DNA检测准确性高，对胎儿无创，但因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响，也存在一定的假阳性及假阴性可能。

　　出生后唐氏筛查措施：

　　若宝宝出生后要进行明确诊断，可做染色体核型检测，从血液样本中获取细胞，检查是否多一条21号染色体。另外，一些在出生时及出生后存在或发现的并发症，如先天性心脏病、消化道梗阻、听力减退、视力障碍、白血病和甲状腺疾病等，有助确诊唐氏儿。

　　唐氏儿筛查结果怎么看

　　唐氏儿筛查是目前所以孕妇都需要做的一项检查，在定期产检中医生都会安排此项检查，而且只需要抽血就可以完成检查，在抽血一周后就可以拿到结果，孕妇们通常都是拿着结果去询问医生具体的结果，孕妇们并不知道唐氏儿筛查的几项物质和其中的联系，那么唐氏儿筛查结果怎么看？

　　唐氏儿筛查主要是检查母体血清中的AFP、HCG、游离雌三醇等，唐氏儿筛查结果只是一个比例，没有准确的数值，当检验报告上的筛查值大于1/270的话孕妇们就需要小心了，说明是属于高危人群，唐氏儿的可能性比较大。这个时候孕妇需要去做羊水刺穿来确定是否是唐氏儿。

　　不过依照不同医院会有不同的标准，唐氏儿筛查的准确率只有60%，结果为高危人群的话唐氏儿的可能性大一些而已，并不代表一定会生出唐氏儿。而且一些医院的正常值标准是1/270，而一些医院的正常值标准却为1/380，这主要是因为各个医院的计算方法不完全一样所导致的。

　　什么人容易生出唐氏儿

　　唐氏儿会给大部分家庭带来巨大的压力，所以孕妇们都不希望自己的孩子是唐氏儿，那么除了在孕期的时候做唐氏儿筛查排除唐氏儿之外，人们还需要知道什么情况下会导致胎儿异常而形成唐氏儿，做好预防措施比所有事情都重要。那么什么人容易生出唐氏儿呢？

　　1、和宠物亲密接触

　　孕妇一般不允许养宠物，主要是因为宠物身上的细菌病毒会导致胎儿畸形，所以想要怀孕的话需要把家中的宠物隔离开来，最好选择寄样。

　　2、大龄产妇

　　高龄产妇生出唐氏儿的概率很大，尤其是35岁以后的女性怀孕生子的话一定要做好唐氏儿筛查的工作，丈夫的年龄也会有影响，大约占7%左右。

　　3、感染过病毒

　　如果孕妇受过病毒感染，尤其是、风疹、梅毒、疱疹等，会增加唐氏儿的可能。所以在孕期要注意不要感染病毒，感染了病毒的女性需要治愈后才能怀孕。

　　4、服药

　　在孕期孕妇不可以随便服药，主要是药物容易导致胎儿畸形，而唐氏儿也有可能是因为孕妇服过四环素导致的。

　　5、习惯性流产

　　有早产、死胎、习惯性流产的孕妇，很容易生出唐氏儿，所以这类女性要做好孕期检查。