孕期基因检测-妈妈宝宝网

什么是基因检测？它是指医学测试，以识别染色体、基因或由这些基因编码的蛋白质的变化。目的是确认或排除遗传疾病，或量化个人携带、将遗传或将发展这种疾病的风险。

胚胎植入前基因筛查

怀孕期间的基因检测通常会定期进行，以排除一些疾病，如囊性纤维化、脆性 X 综合征、镰状细胞病、Tay-Sachs 病和脊髓性肌萎缩症。扩展的基因载体模块现在变得可用，可以检测超过 400 种新疾病。

妊娠期遗传咨询的适应症可能包括：

遗传病或染色体异常家族史；发育异常；天生缺陷;
任何家庭成员的孩子在新生儿筛查过程中出现的异常，或出生或儿童时期的任何发育问题
早产、两次或两次以上流产、死产或婴儿猝死综合征 (SIDS) 或患有任何先天性异常或遗传疾病的儿童的既往史
不育史
妊娠早期多标记屏幕或超声扫描上的异常图像
母亲在分娩时年满 35 岁
接触可能影响基因的物质，例如药物或环境毒素
父母的血缘关系
与特定遗传缺陷相关的某些种族背景

基因测试的阶段
植入前基因诊断 (PGD) PGD：
包括测试来自非常早期胚胎的细胞，这些胚胎通过体外受精 (IVF) 获得，在外部介质中生长到子宫着床阶段。这些细胞是受d 进行基因检测，然后丢弃或植入胚胎。

产前诊断：
这是指当胎儿有遗传决定的智力迟钝或身体恶化的风险时，对胎儿进行基因检测。这是极具争议的，因为处理后代中已确定的遗传问题的唯一选择是流产。在某些异常情况下，例如唐氏综合症，胎儿会因担心的精神缺陷而流产，但情况并非总是如此。同样令人烦恼的是仅仅因为性别错误而堕胎的权利。

基于血液的检测：
这包括测量母亲血液中的某些激素（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素 (hCG)、非结合雌三醇和抑制素）——三重或四重筛查，别名多重标记筛查，别名 AFP plus） – 结合超声波扫描来评估婴儿脖子后面的皮肤厚度 – 颈部半透明测试。积液增加或囊性外观可能预示着 21 三体或先天性心脏病。它将处理 >90% 的唐氏综合症病例和其他染色体异常。

无细胞 DNA (cfDNA) 筛查或非侵入性产前检测 (NIPT) 以母体血液中循环的微量胎儿 DNA 片段为目标，以识别具有此类异常高风险的患者，假设母体和胎儿基因组将完全相同的。这可以更灵敏地检测大多数常见的三体性，并降低假阳性率。

胎儿检测：
这指的是羊膜穿刺术和 CVS 等程序，其中在超声引导下分别使用针头抽取羊水或少量胎盘组织进行基因检测。经皮脐血取样（PUBS、Cordocentesis、胎儿血液取样）是另一种在怀孕 20 周或之后使用的方法，仅用于特殊适应症。

运营商测试：
有时，咨询会帮助父母了解他们将异常基因传给婴儿的机会。如果该基因是正常功能所必需的一对基因中的一个，那么如果婴儿要患上这种疾病，父母双方都必须拥有并传递一个有缺陷的拷贝。如果只有一位父母有一份有缺陷的副本，他或她可能会将其传给一些婴儿，但没有任何症状。这样的人就是携带者，婴儿也成为携带者。

如果两个携带者生了一个孩子，在 25% 的情况下，后代会从每个父母那里收到一份有缺陷的基因，并会患上这种疾病。这是疾病的高风险。一些例子是印度几个黑人社区和许多部落社区的镰状细胞病，以及德系犹太人的 Tay-Sachs 病。如果他们愿意，建议进行携带者筛查以检查潜在父母中是否存在这种基因。目前，建议进行通用基因检测以排除囊性纤维化和脊髓性肌萎缩症，同时应检查所有女性是否存在血红蛋白病。

问题：
基因检测在许多母亲中是有争议的，她们不想以任何借口拒绝他们的孩子。其次，基于血液标志物的筛查测试并非 100% 完美，由此产生的风险是父母压力的重要来源。即使婴儿确实继承了有缺陷的基因，但这并不意味着会出现症状或孩子会患上严重的疾病，结果并不能传达疾病进展的风险。

第三，基因测试可能会揭示以前未知的现有或潜在疾病，揭示有关每个父母及其家人可能发展某些疾病的不受欢迎的知识，但不可能避免或避免它们。这无疑是一个巨大压力的来源。还有一个问题是这些测试揭示的家族史通常是保密的，但被测试的个人无选择地共享，导致违反医疗保密和个人隐私。相反，如果发现了可能直接或间接影响其他家庭成员的基因，难道医生或测试接受者没有权利通知那些有风险的人吗？这些都是令人困惑的问题，没有明确的答案。显示胎儿问题的基因测试也很有可能被用来歧视父母或胎儿，或两者兼而有之。

基因检测中的健康公平问题也出现了。由于获得基因检测的主要是富人，因此患有基因异常的婴儿的比例可能会倾向于较低的社会经济背景。据一些专家称，情况已经如此。每项测试也有其风险，例如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样，这可能会导致少数但大量病例流产。

成本效益也可能存在问题，因为根据一项研究，为避免一名受影响婴儿出生而对囊性纤维化进行普遍筛查的成本比在一生中对一个人进行医疗管理的成本高出许多倍.最后，优生学和社会工程风险最终可能会胜出。优生学是指“通过育种或基因改造来操纵后代基因的实践”。

根据 Leon Kass 的说法，“可以肯定的是，据我所知，我的遗传缺陷是相当温和的——近视、哮喘和其他过敏症、双侧前足内收、圆腿和悲观症，还有四到八种杂合条件下未确诊的隐性致死基因——但综合起来，如果在产前可以诊断，我可能永远也做不到。”

今天大多数死亡仍然不是由于遗传因素，而是发生在所谓的正常健康人身上。通过在怀孕期间进行基因检测，我们会康复吗？d 走向一个“完美”后代的社会，相反，一个对那些不“完美”的人零容忍的社会？这甚至可以实现吗？如果可以，是否可取？最好得出这样的结论，即在技术进步的同时，必须努力避免对此类技术的不公平和歧视性使用。